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如果你有染色体异常或易位,该怎么做?

时间:2022-05-01 11:15:40|栏目:不孕不育治疗|点击:

  染色体异常的一般挑战和描述。

  1.平衡的染色体易位。

  人体有23对染色体,分为1-22和XX或XY。在体细胞试验中,不同大小、形状、结构和功能的染色体易位被称为平衡易位。平衡易位患者本身一般不会出现畸形或精神障碍,但病毒携带者既可以生出正常的孩子,也可以生出平衡易位的携带者、畸形胎儿或死胎,每种情况都有1/4的概率,后两种情况通常导致流产。这些流产中至少有一半是由丈夫造成的:因为婴儿的染色体有一半来自母亲,另一半来自父亲,所以妇女流产,丈夫也必须接受染色体检查。这种类型的流产一般不建议安全分娩,准妈妈会在怀孕的第16至20周进行羊水检测。

  2.同源染色体易位

  同型易位是指两个相同数目的染色体之间的易位。这种类型的易位使受精后产生的胚胎100%成为畸形胎儿,因为有多条染色体的胎儿可以孕育出更严重的痴呆畸形,而少于一条染色体的胎儿,除了单一的X,都是死胎。

  3. 染色体缺失

  遗传基因体细胞进行减数分裂时,染色体断裂片段发生丢失、缺失,如果是染色体臂的上段,称为上段缺失;如果是染色体臂的中段,称为中段缺失。该缺陷的纯变体导致死亡或表型异常,如猫叫综合征,人们在5号染色体的短臂上有缺陷。其他特征包括出生时体重低,生长和说话延迟,缺乏智商,头小,耳朵低,眼距大,肌肉张力低,手掌断裂等。这些病人往往有喂养困难和上呼吸道感染。

  4.重复的染色体缺陷

  这意味着一条染色体的某些部分会出现一次或多次,染色体的重复部分所遗传的基因数量会呈指数增长。染色体重复的类型是来回的、颠倒的或移位的,这取决于染色体重复的位置。

  5. 染色体倒置

  第一种是将染色体的内部部分倒置180度,破坏了该部分的原始基因序列。倒置的遗传效益改变了倒置区段内外的基因链,同时由于位置的改变,会使所有正常表达的基因发生一些转移,当倒置的杂合子连接时,会导致杂合子的倒置环,造成一些不育,降低基因链的重组率。

  6,所有染色体正常

  对于染色体检查正常的人最多可以进一步做相关的检查,虽然夫妻双方彼此的染色体都正常,但是胎儿也是会发生染色体异常的,因为很多染色体异常是因为第一次胚胎造成的突变,所以孕妈妈们在对孕妇进行羊水染色体检查之前,不需要盲目跟风,以策安全,防止出生破烂的新生儿。

  PGD的优势在于它对胚胎的左右两边进行测试,那里可能会出现染色体遗传变异,并能够选择适合怀孕的胚胎。利用PGD技术,胚胎专家可以诊断胚胎是否含有遗传性疾病的基因,如果该基因在体外受精治疗中没有嵌入胚胎。通过PGD技术,胚胎学家可以确定胚胎是否含有遗传性疾病的基因。通过PGD选择有基因异常的胚胎,可以提高身心健康的胚胎的植入率,减少持续性流产和三倍体染色体异常的发生率。

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